Hemofilia este o afecțiune genetică rară, dar severă, care afectează capacitatea organismului de a coagula sângele. Pentru o persoană care suferă de această boală, o simplă tăietură sau o vânătaie poate deveni o problemă medicală majoră, deoarece sângerarea durează mult mai mult decât în mod normal.

În acest articol, explicăm pe înțelesul tuturor ce este hemofilia, de ce apare, cum se manifestă și care sunt cele mai moderne tratamente disponibile astăzi.

Ce este mai exact hemofilia?

În mod normal, când ne rănim, corpul activează un mecanism complex pentru a opri sângerarea. Acesta implică celule numite trombocite și o serie de proteine speciale numite factori de coagulare.

Persoanele cu hemofilie au o deficiență sau o absență completă a unuia dintre acești factori. Există două tipuri principale de hemofilie:

• Hemofilia A (cea mai comună) apare din cauza lipsei sau deficitului de Factor VIII.

• Hemofilia B (boala Christmas) apare din cauza lipsei sau deficitului de Factor IX.

Contrar miturilor populare, persoanele cu hemofilie nu sângerează mai repede sau mai abundent decât ceilalți, ci sângerează pentru o perioadă mult mai lungă de timp.

De ce apare și cine o moștenește?

Hemofilia este o boală genetică, hereditară, transmisă prin intermediul cromozomului X. Din acest motiv, boala se manifestă aproape exclusiv la bărbați, în timp ce femeile sunt, de regulă, doar purtătoare ale genei, fără a avea simptome severe.

Aproximativ o treime din cazuri apar însă din cauza unor mutații genetice spontane, fără ca boala să fi existat anterior în familie.

Care sunt simptomele principale?

Severitatea bolii depinde de nivelul de factor de coagulare existent în sânge. Simptomele includ:

• Sângerări prelungite după tăieturi, extracții dentare sau intervenții chirurgicale.

• Vânătăi mari și adânci apărute la traumatisme minore.

• Sângerări spontane în articulații (genunchi, coate, glezne), care provoacă dureri mari, umflături și, în timp, pot distruge articulația.

• Sângerări nazale frecvente și greu de oprit.

Cum se tratează hemofilia?

Deși hemofilia nu se poate vindeca definitiv în prezent, medicina modernă a transformat-o dintr-o boală fatală într-o afecțiune cronică perfect gestionabilă. Pacienții pot duce o viață normală și activă.

Terapia de substituție

Constă în injectarea intravenoasă a factorului de coagulare care lipsește. Aceasta se poate face profilactic, adică preventiv, când pacientul își administrează factorul de 2-3 ori pe săptămână pentru a preveni sângerările articulare. A doua variantă este la nevoie, adică factorul se administrează imediat ce a început o sângerare sau înainte de o activitate fizică ori o intervenție stomatologică.

Terapii moderne non-factor

În ultimii ani au apărut anticorpi monoclonali care mimează funcția factorului lipsă. Aceștia se administrează mult mai ușor, prin injecție subcutanată o dată pe săptămână sau chiar o dată pe lună, și oferă o protecție excelentă.

Terapia genică

Este cea mai revoluționară formă de tratament, aprobată recent în ghidurile internaționale. Printr-o singură perfuzie, o genă funcțională este introdusă în ficatul pacientului, determinând organismul să își producă singur factorul de coagulare lipsă.

Sfaturi pentru viața de zi cu zi cu hemofilie

Pentru a evita complicațiile, pacienții și familiile acestora trebuie să respecte câteva reguli simple:

1. Evitarea anumitor medicamente: Medicamentele care subțiază sângele, cum ar fi Aspirina sau Ibuprofenul, sunt strict interzise. Pentru durere se recomandă Paracetamolul.

2. Activitate fizică adaptată: Sporturile de contact trebuie evitate din cauza riscului de lovituri. În schimb, înotul, ciclismul sau mersul pe jos sunt excelente pentru întărirea musculaturii din jurul articulațiilor.

3. Igienă orală impecabilă: Prevenirea cariilor scade necesitatea unor extracții dentare complicate care pot provoca sângerări greu de controlat.

Concluzie

Datorită progreselor uriașe din medicină, diagnosticul de hemofilie nu mai înseamnă o condamnare la izolare. Cu un tratament corect, administrat la timp, și cu monitorizare medicală de specialitate, pacienții cu hemofilie pot merge la școală, pot avea o carieră și se pot bucura de viață la fel ca oricine altcineva.